Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras

La Organización Mundial de la Salud las define como “toda condición patológica que afecte de 650 a 1.000 pacientes por millón de habitantes”. La mayoría tiene un origen genético identificado. Anunciaron la creación del primer registro nacional. El desafío es seguir fomentando la investigación para el desarrollo de tratamientos.

Este miércoles se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, definidas por la Organización Mundial de la Salud como toda condición patológica que afecte de 650 a 1.000 pacientes por millón de habitantes (1/2000 hab.)”. Se trata de enfermedades que afectan tanto a niños como adultos de cualquier parte del mundo. La mayoría tienen un origen genético identificado y la definición también abarca algunos tipos de cáncer, enfermedades infecciosas o degenerativas. 

Las patologías poco frecuentes no tienen cura y sólo muy pocas disponen de un tratamiento apropiado así como de medicamentos accesibles para las familias. Entre los principales problemas para quienes padecen ER se encuentran la dificultad de obtener un diagnóstico temprano y certero; la escasez de especialistas; el desconocimiento sobre casos similares; y el costo de los tratamientos.

Según datos oficiales en el país hay 3,5 millones de habitantes potencialmente afectados por este tipo de patologías y en la provincia de Buenos Aires las sufren cerca de 900 mil personas; pero lo más alarmante es que en Argentina se cree que sólo 50 mil personas tendrían un diagnóstico acertado.

Formas de presentación

En general las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y ponen en peligro la vida; suelen ser incapacitantes, es decir que la calidad de vida de los pacientes está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía. Se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.

Se trata de patologías dolorosas en términos de carga psicosocial, el sufrimiento de los pacientes y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.

 Los síntomas de muchas aparecen en el momento del parto o en la niñez, incluyendo la mayoría de las enfermedades metabólicas; pero existen otras de presentación solapada y que se hacen evidentes en la edad adulta. 

Hay que notar también que condiciones relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, por ejemplo el autismo, algunos tipos de epilepsia infantil, trastornos del desarrollo o crecimiento; en adultos: algunos casos de Parkinson.

Dar con especialistas con experiencia es dificultoso y se llega con suerte luego de múltiples consultas que suelen llevar más de diez años en promedio, lo que, generalmente se acompaña de tratamientos ineficaces. 

Un registro

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) anunció la creación del primer registro nacional de personas con esas patologías. Según se señaló el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Renepof) será de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por tres fuentes: profesionales de la salud, pacientes o sus cuidadores.

Desde la entidad convocaron a quienes padezcan una Epof o tengan un diagnóstico presuntivo a completar sus datos en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar.

La Argentina no contaba hasta el momento con datos epidemiológicos sobre la cantidad de Epof, su incidencia o los centros de atención especializados, medidas que están contempladas en la ley nacional 26.689 de Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, reglamentada por el decreto 794/2015.

La Fadepof ya había realizado en 2016 una prueba piloto de registro, a través de una encuesta en Internet que buscaba recabar información. A partir de las respuestas de 800 participantes (pacientes, familiares y allegados), se pudo acceder a una primera aproximación sobre la situación de las Epof en el país y funcionó como trampolín para el lanzamiento oficial del Renepof, un proyecto mucho más ambicioso y abarcativo.

Los registros de pacientes son un factor determinante para una investigación exitosa.

La recopilación abarcativa de datos facilita la creación de estándares de atención y mejora el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier política sólida.

Para la confección del Renepof se contemplaron las recomendaciones y prácticas del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, el Centro Nacional de Ciencias Traslacionales Avanzadas, el Repositorio de Datos del Registro Global de Enfermedades Raras y otros estándares internacionales establecidos por la Plataforma Europea de Registros de Epof.

Así, se podrán comparar los indicadores con fuentes locales o de otros países, lo que aportará una evidencia más amplia sobre la problemática.

Para completar el registro, los pacientes deberán aportar datos como nombre y apellido, sexo, DNI, fecha y lugar de nacimiento, lugar de residencia, teléfono y mail y si tiene cobertura de salud.

La Fadepof es una organización civil sin fines de lucro que surgió en 2011. Para contactarse, los interesados pueden ingresar a www.fadepof.org.ar.

Estadísticas

En base a estadísticas internacionales de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que indican que el 8% de la población padece alguna de las 8.000 Epof descriptas, unos 3.500.000 argentinos estarían afectados, es decir, una de cada 13 personas.

Sin embargo, los pacientes y los médicos suelen tener inconvenientes para identificarlas, por lo que se suele demorar en el diagnóstico y tratamiento.

Desafíos

El principal desafío en torno a este tipo de patologías sigue siendo el de acompañar a los pacientes, fomentar la investigación en nuevos productos farmacéuticos; y discutir ética y profundamente el alcance de nuevas terapias, como la terapia génica y/o células madres. 

Para el sistema sanitario, en tanto, el gran desafío es pensar estrategias que permitan formar médicos idóneos, con una distribución geográfica adecuada, que favorezca el acceso a un diagnóstico temprano de todos los potenciales pacientes, como también, pensar estrategias que permitan el acceso a la medicación a todos los pacientes que la necesiten.